Le linee di ricerca della Genetica Medica riguardano lo sviluppo di nuove terapie geniche in vivo per la cura di malattie ereditarie umane. In particolare, vengono sviluppate terapie geniche per combattere forme di cecità ereditaria e conseguenti ad errori congeniti del metabolismo. In questo campo, sono stati raggiunti risultati rilevanti come il contributo allo sviluppo clinico di Luxturna, il primo farmaco di terapia genica per una malattia genica, approvato in USA ed in Europa. Altro risultato importante è stato lo sviluppo di una terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI, un processo che ha portato dalla prima prova di principio in laboratorio all'attuazione di uno studio clinico di fase I/II presso il nostro Policlinico, studio che rappresenta il primo trial di terapia genica in vivo effettuato in Italia. Inoltre la nostra attività di ricerca ha contribuito allo sviluppo di due start-up universitarie di terapia genica, InnovaVector, che fornisce vettori per terapia genica in vivo, e AAVantgarde Bio, che sviluppa nuove terapie geniche per cecità ereditarie.